Angeborene Stoffwechselkrankheiten - Früherkennung, Leitsymptome und Therapieoptionen

Das vorliegende Buch gibt in einer aktualisierten und überarbeiteten Auflage einen Überblick über das Spektrum der großen Gruppe von angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Es richtet sich sowohl an Ärzte für Kinder- und Jugendmedizin als auch an Allgemeinmediziner, Internisten, Neurologen und auch an Ärzte anderer Fachdisziplinen. Die häufigsten Stoffwechselkrankheiten werden in übersichtlicher Form dargestellt. Ein Schwerpunkt liegt vor allem auf der Früherkennung dieser Krankheiten. Daher werden die wichtigsten biochemischen und klinischen Leitsymptome mit den jeweiligen Differentialdiagnosen in prägnanter Weise aufgeführt. Das Buch zeichnet sich didaktisch durch vielfach verwendete kurze tabellarische Übersichten, differentialdiagnostische Flowcharts, präzise diagnostische Hinweise sowie aktuelle Therapieempfehlungen aus. Ergänzt werden diese Angaben durch Originalabbildungen von klinischen bzw. radiologischen Befunden sowie durch zusätzliche Hinweise auf aktuelle Internetadressen.

1.Neugeborenenscreening112.Diagnostische Prozeduren14
2.1.Biochemische Untersuchungen14
2.2.Biopsien, Enzymatik, Histopathologie14
2.3.Mutationsanalytik14
2.4.Funktionstests14
2.5.Neuroradiologische Untersuchungen14
2.6.Postmortale Diagnostik17
3.Biochemische Leitsymptome19
3.1.Hyperammonämie19
3.2.Hypoglykämie21
3.3.Metabolische Acidose22
3.4.Hyperlactatämie23
4.Klinische Leitsymptome25
4.1.Das kranke Neugeborene - Stoffwechselbedingte Notfälle beim Neugeborenen25
4.2.Akute und chronische Encephalopathie27
4.3.Psychomotorische Retardierung27
4.4.Kardiomyopathie30
4.5.Dysmorphie31
4.6.Hepatopathie32
4.7.Nicht-immunologischer fetaler Hydrops32
4.8.Psychiatrische Symptome35
4.9.Ophthalmologische Auffälligkeiten37
4.10.Hämatologische Auffälligkeiten38
5.Ausgewählte Stoffwechselkrankheiten (Symptome, Diagnostik, Therapie)39
5.1.Phenylketonurie (PKU)39
5.2.Ahornsirupkrankheit (MSUD)41
5.3.Tyrosinämie Typ I43
5.4.Störungen des Methionin- und Homocysteinstoffwechsels44
5.4.1.Klassische Homocystinurie45
5.4.2.Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)-Mangel46
5.4.3.Sulfitoxidasemangel und Molybdäncofaktormangel47
5.5.Nicht-ketotische Hyperglycinämie47
5.6.Harnstoffzyklusdefekte48
5.7.Organoacidopathien51
5.7.1.Propionacidurie52
5.7.2.Methylmalonacidurie53
5.7.3.Isovalerianacidurie54
5.7.4.Glutaracidurie Typ I54
5.8.Störungen des Biotinstoffwechsels56
5.9.Mitochondriopathien57
5.10.Störungen des Carnitinzyklus, der Fettsäurenoxidation und des Ketonkörperstoffwechsels61
5.10.1.Carnitin-Transporter-Defekt (Organischer Kation Carnitin Transporter 2-Defekt, OCTN2,
Primärer Carnitinmangel)62
5.10.2.Carnitinzyklusdefekte63
5.10.2.1.Carnitin-Palmitoyl-Transferase 1 (CPT 1)-Mangel63
5.10.2.2.Carnitin/Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel (Carnitin-Translokase-Mangel)63
5.10.2.3.Carnitin-Palmitoyl-Transferase 2 (CPT 2)-Mangel64
5.10.3.Defekte der b-Oxidation der Fettsäuren64
5.10.3.1.Überlangkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel64
5.10.3.2.Mitochondrialer Trifunktioneller Protein (mTFP)-Mangel, Langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-
Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel, Langkettiger 3-Ketoacyl-CoA-Thiolase (LKAT)-Mangel65
5.10.3.3.Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel66
5.10.3.4.Kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel68
5.10.4.Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (Elektronen-Transfer-Defekt, ETF/ETF-DH,
auch Glutarazidurie Typ II)70
5.10.5.Defekte des Ketonkörperstoffwechsels70
5.10.5.1.3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) Synthase-Mangel70
5.10.5.2.3-Hydroxy-3-Methylglutaryl (HMG)-CoA-Lyase-Mangel71
5.11.Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels71
5.11.1.Klassische Galactosämie71
5.11.2.Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI)73
5.11.3.Glykogenosen74
5.11.3.1.Glykogenose I (GSD I, von Gierke)74
5.11.3.2.Glykogenose III (GSD III, Cori/Forbes)76
5.11.3.3.Glykogenose V (GSD V, McArdle)77
5.11.3.4.Glykogenose IX (GSD IX)78
5.12.Kongenitaler Hyperinsulinismus78
5.13.Lysosomale Speicherkranheiten80
5.13.1.M. Gaucher80
5.13.2.M. Fabry81
5.13.3.Mucopolysaccharidosen82
5.14.Peroxisomale Erkrankungen83
5.14.1.Gruppe I: Peroxisomenbiogenesedefekte (Entwicklungsstörungen von Peroxisomen)84
5.14.2.Gruppe II: Defekte peroxisomaler Stoffwechselwege bzw. Funktionen85
5.15.Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)87
5.15.1.PMM2-CDG (ehemals CDG Typ Ia)88
5.15.2.MPI-CDG (ehemals CDG Typ Ib)89
5.15.3.SLC35C1-CDG (ehemals CDG Typ IIc)89
5.16.Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels89
5.16.1.Vermehrte Produktion von Harnsäure89
5.16.2.Verminderter Anfall von Harnsäure89
5.16.3.Vermehrte Ausscheidung von Harnsäure89
5.16.4.Therapeutische Optionen von Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels91
5.17.Kreatinmangelsyndrome91
5.17.1.Guanidinoacetat-Methyltransferase (GAMT)-Mangel92
5.17.2.Arginin:Glycin-Amidinotransferase (AGAT)-Mangel92
5.17.3.Kreatintransporter-Mangel92
5.18.Hyperlipidämien93
5.18.1.Hypercholesterinämie93
5.18.2.Hypertriglyceridämie95
5.18.2.1.Hyperchylomikronämie95
5.18.2.2.Familiäre Hypertriglyceridämie96
5.18.3.Gemischte Hyperlipidämie96
5.18.3.1.Familiär kombinierte Hyperlipidämie96
5.18.3.2.Familiäre Dysbetalipoproteinämie (Remnant Hyperlipidämie, Broad Beta Disease)97
6.Tabellen - Metabolische Spezialdiagnostik, Diätetische Therapie,
Notfallmedikamente98
7.Literatur und Internetadressen104
7.1.Allgemeine Literaturhinweise104
7.2.Internetadressen104
8.Abkürzungsverzeichnis105
Index106