Langbeschreibung
Zahlreiche beeindruckende Bilder, klar konzipierte Übersichten, knappe Merksätze und ein umfassendes Glossar machen dieses Werk zu einem idealen Lehrbuch und Nachschlagewerk. Dabei dienen die theoretischen und molekularbiologischen Grundlagen dem tieferen Verständnis klinischer Zusammenhänge. Auf die Darstellung genetischer Syndrome und Krankheitsbilder mit erblicher Komponente ebenso wie auf alle Aspekte der genetischen Beratung und pränatalen Diagnostik haben die Autoren besonderes Gewicht gelegt. Hochaktuell und praxisnah ist dieses Lehrbuch ein Muß für Studenten, Gynäkologen und Pädiater.
Inhaltsverzeichnis
1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik.- 2 Mutationen und ihre Folgen für die Gesundheit.- 3 Chromosomen des Menschen.- 4 Chromosomenstörungen.- 5 Formale Genetik-.- 6 Multifaktorielle (polygene) Vererbung.- 7 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome.- 8 Enzymdefekte und ihre Folgen.- 9 Genetische Diagnostik und Beratung.- 10 Therapie genetischer Krankheiten.- 11 Bedeutung der Zwillingsmethoden in der humangenetischen Forschung.- 12 Populationsgenetik.- 13 Möglichkeiten des genetischen Abstammungsnachweises.- Glossarium der verwendeten Fachausdrücke.- Quellenverzeichnis der Abbildungen.- Quellenverzeichnis der Übersichten.